THALASEMIA
Thalasemia
adalah penyakit anemia hemolitik atau kondisi kelainan genetika dimana
tubuh tidak mampu memproduksi globin, suatu protein pembentuk
hemoglobin. Kalaupun penderita thalasemia mampu memproduksi eritrosit,
biasanya usia sel darahnya lebih singkat dan lebih rapuh atau lebih
mudah rusak. Penyakit ini bersipat genetis, artinya diturunkan dari
kedua orang tua kepada anak-anaknya,secara resesif.
Gb.11. kondisi eritrosit pada orang sehat (kiri) dan Pada penderita thalasemia (kanan).
Secara
klinis thalasemia dibedakan menjadi 3 tingkatan sesuai beratnya gejala
klinis, yaitu thalasemai mayor, thalasemia intermedia, thalasemia minor
atau troit (pembawa sifat). Batas di antara tingkatan tersebut sering
kurang jelas. Namun gejala dari ketiga tingkatan thalasemia tersebut
dapat diperkirakan.yaitu sebagai berikut:
Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)
Penderita
thalasemia ini mengalami anemia berat, mulai umur 3-6 bulan setelah
lahir dan tidak dapat hidup tanpa di tranfusi. Ini dapat berakibat
fatal, karena efek samping dari tranfusi darah yang terus menerus yaitu
berupa kelebihan zat desi (Fe). Hati dan limpa mengalami pembesaran
akibat penangkapan dan penghancuran sel darah merah yang rusak secara
berlebihan. Bahkan limpa yang membesar tersebut dapat menghancurkan sel
darah merah yang belum rusak.
Salah
satu ciri fisik dari penderita thalasemia adalah kelainan tulang yang
berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol(disebut gacies cooley),
penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang
menjadi lemah dan keropos. Pertumbuhan gigi pun biasanya buruk. Gejala
lain yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak
sesuai umur atau berat badan kurang. Dan perut membuncit. Jika penderita
tidak sering mendapat tranfusi darah, kulit akan menjadi kelabu serupa
dengan besi akibat penimbunan besi dalam jarinagn kulit.
Gb.12. penderita thalasemia mayor.
Thalasemia intermedia.
Penderita thalasemia tingkat ini kedaan klinisnya lebih baik atau
gejalanya lebih ringan dibandingkan dengan penderita thalasemia mayor.
Gejala anemia tergolong sedang. Gejala perubahan bentuk wajah seperti
pada thalesemia mayor dan gambaran kelebiahan beban besi, baru nampak
pada masa dewasa.
Thalasemia minor atau troit (pembawa sifat).
Penderita
thalasemia ini umumnya tidak memiliki gejala klinis yang khas, hanya
ditandai oleh anemia mikrositin atau anemia ringan.
Dapatkah thalasemia dicegah atau diobati?
Untuk
mencegah terjadinya thalasemia pada keturunan atau anak, pasangan
wanita dan pria yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk
melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam
tubuhnya.
Peluang
untuk sembuh dari thalasemia memang masih tergolong kecil karena
dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan darah donor dan biaya. Untuk
bisa bertahan hidup, penderita thalasemia memerlukan perawatan yang
rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar
Hb di dalam tubuhnya normal yaitu 12gr/dL (gram per desiliter), dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
Penderita
thalasemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau
diasamkan dan produk fermentasi. Karena makanan tersebut dapat
meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Salah satu cara untuk
mengobati thalasemia adalah dengan transflantasisumsum tulang dan
teknologi sel punca (stem cell).
Pada tahun 2009, seorang penderita thalasemia dari india berhasil
sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru
lahir.
sumber : e- dukasi.net