Thalasemia

THALASEMIA

Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik atau kondisi kelainan genetika dimana tubuh tidak mampu memproduksi globin, suatu protein pembentuk hemoglobin. Kalaupun penderita thalasemia mampu memproduksi eritrosit, biasanya usia sel darahnya lebih singkat dan lebih rapuh atau lebih mudah rusak. Penyakit ini bersipat genetis, artinya diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya,secara resesif.

          Gb.11. kondisi eritrosit pada orang sehat (kiri) dan Pada penderita thalasemia (kanan).

Secara klinis thalasemia dibedakan menjadi 3 tingkatan sesuai beratnya gejala klinis, yaitu thalasemai mayor, thalasemia intermedia, thalasemia minor atau troit (pembawa sifat). Batas di antara tingkatan tersebut sering kurang jelas. Namun gejala dari ketiga tingkatan thalasemia tersebut dapat diperkirakan.yaitu sebagai berikut:

Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)

Penderita thalasemia ini mengalami anemia berat, mulai umur 3-6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa di tranfusi. Ini dapat berakibat fatal, karena efek samping dari tranfusi darah yang terus menerus yaitu berupa kelebihan zat desi (Fe). Hati dan limpa mengalami pembesaran akibat penangkapan dan penghancuran sel darah merah yang rusak secara berlebihan. Bahkan limpa yang membesar tersebut dapat menghancurkan sel darah merah yang belum rusak.

Salah satu ciri fisik dari penderita thalasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol(disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos. Pertumbuhan gigi pun biasanya buruk. Gejala lain yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai umur atau berat badan kurang. Dan perut membuncit. Jika penderita tidak sering mendapat tranfusi darah, kulit akan menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi  dalam jarinagn kulit.

              Gb.12. penderita thalasemia mayor.

Thalasemia intermedia. Penderita thalasemia tingkat ini kedaan klinisnya lebih baik atau gejalanya lebih ringan dibandingkan dengan penderita thalasemia mayor. Gejala anemia tergolong sedang. Gejala perubahan bentuk wajah seperti pada thalesemia mayor dan gambaran kelebiahan beban besi, baru nampak pada masa dewasa.

Thalasemia minor atau troit (pembawa sifat).

Penderita thalasemia ini umumnya tidak memiliki gejala klinis yang khas, hanya ditandai oleh anemia mikrositin atau anemia ringan.

Dapatkah thalasemia dicegah atau diobati?

Untuk mencegah terjadinya thalasemia pada keturunan atau anak, pasangan wanita dan pria yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya.

Peluang untuk sembuh dari thalasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan darah donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita thalasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya normal yaitu  12gr/dL (gram per desiliter), dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

Penderita thalasemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi. Karena makanan tersebut dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Salah satu cara untuk mengobati thalasemia adalah dengan transflantasisumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita thalasemia dari india berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.

 sumber : e- dukasi.net